Exemple de boli

1) Fenilcetonurie 2) Sindrom Marfan 3) Ihtioză (nu este legată de sex) 4) Progerie 5) Arahnodactilie

fenilcetonurie

Fenilcetonuria este o boală a metabolismului aminoacizilor. Descris în 1934 de A. Fehling. Patologia este asociată cu o deficiență a enzimei hepatice, fenilalanina hidroxlaza, care afectează conversia fenilalaninei în tirozină. Semne: creșterea excitabilității și a tonusului muscular, tremor, retard mental.

sindromul Marfan

O boală ereditară a țesutului conjunctiv, manifestată prin modificări ale scheletului: statură înaltă cu corp relativ scurt, degete lungi asemănătoare unui păianjen, articulații laxe, adesea scolioză, cifoză, deformări toracice, palat arcuit. Leziunile oculare sunt, de asemenea, frecvente.

ihtioză

Ihtioza este o dermatoză ereditară caracterizată printr-o tulburare difuză a keratinizării, precum hiperkeratoza, manifestată prin formarea de solzi asemănătoare peștilor pe piele.

Progeria

Progeria este un defect genetic foarte rar. În același timp, apar modificări organele interneși pielea. Motivul pentru aceasta este îmbătrânirea organismului, care apare prematur. Clasificarea include progeria copilăriei și a adulților. Nu există mai mult de optzeci de cazuri de această boală în lume.

Această boală rară se manifestă prin îmbătrânirea rapidă, care începe în copilărie.

arahnodactilie

Eliberare mare de adrenalină, caracteristică bolii,

contribuie nu numai la dezvoltarea complicațiilor cardiovasculare, ci și la apariția la unii indivizi a unei forțe deosebite și a talentului mental.

• Genetica sexului. Moștenirea legată de sex.
• Genetica sexului. Moștenirea legată de sex.
• Genetica sexului. Moștenirea legată de sex.
• Genetica sexului. Moștenirea legată de sex.

„Toți stăm pe umerii strămoșilor noștri”

Profesor de biologie MBOU „Școala Gimnazială Nr. 7 Levkovskaya

Chernakova Nina Evghenievna

… Toate familii fericite sunt asemănători unul cu celălalt și fiecare familie nefericită este nefericită în felul ei

L.N. Tolstoi

• Harta setului de cromozomi umani

Cariotipul uman conține 22 de perechi de cromozomi, identici la bărbați și femele. corp feminin, și o pereche de cromozomi care distinge ambele sexe. Cromozomii care sunt aceiași la ambele sexe se numesc autozomi. Cromozomii prin care sexul masculin și feminin diferă unul de celălalt sunt sexul sau heterocromozomii. Cromozomii sexuali la femei sunt aceiași, se numesc cromozomi X. Bărbații au un cromozom X și un cromozom Y.

Client:

Raportul de sex

La oameni, majoritatea vertebratelor, multe

La insecte și plante dioice, sexul homogametic este sexul feminin (XX), iar sexul heterogametic este sexul masculin (XY).

La păsări, fluturi, reptile și amfibieni cu coadă, sexul homogametic este sexul masculin (XX), iar sexul heterogametic este sexul feminin (XY). Cromozomii sexuali la aceste specii sunt uneori desemnați prin literele W și Z, cu masculii desemnați prin simbolurile ZZ și femelele prin WZ.

La ortoptere (lăcuste) homogametice

Sexul este feminin (XX), iar sexul monogametic este masculin (XO).

Haploidia este răspândită la albine și furnici. Aceste organisme nu au cromozomi sexuali: femelele sunt diploide iar masculii sunt haploizi.

La unele animale, determinarea sexului depinde de condițiile externe. De exemplu, la viermele de mare Bonelia, indivizii care rămân înot liber în stadiul larvar devin femele, iar larvele atașate de corpul unei femele adulte devin masculi ca urmare a efectului muscularizant al unui hormon secretat de femelă.

Trăsături moștenite cu cromozomii sexuali X și U, a primit numele împletite cu podeaua

Moștenirea bolilor legate de X- cromozom

* hemofilie clasică

*absența gonadelor

* daltonism (daltonism)

*hipoplazie (întunecarea dinților)

*hidrocefalie

• Moștenirea legată de - cromozom

* hipertricoza

*pântuit

• Harta detaliată a cromozomului X uman

Peste 370 de boli asociate cu

cromozomul X.

Deoarece bărbații au un cromozom X, toate genele localizate pe acesta, chiar și cele recesive, se manifestă imediat în fenotip. .

• Semne clinice:
• hemoragii sub și intradermice, hemoragii la nivelul articulațiilor mari, hematoame subcutanate și intermusculare, hematurie, sângerări severe din leziuni. Cauza: deficit de globulină antihemofilă.
• Tip de moștenire: X - recesiv
• Frecvența populației– 1: 2500 (băieți)

Moștenirea hemofiliei

X X

X Y

Purtător de sex feminin

om sanatos

X Y

X Y

X X

Fiică sănătoasă

Fiica purtătoare

fiu sanatos

fiu bolnav

Pedigree al descendenților reginei Victoria a Angliei. Se crede că gena hemofiliei a apărut ca urmare a unei mutații la regina Victoria însăși sau la unul dintre părinții ei. .

Model de moștenire a hemofiliei

Mama este purtătoarea genei hemofiliei ( XHXh ), tatăl este sănătos (KhNU).

Femelele heterozigote pentru oricare dintre trăsăturile legate de sex sunt normale din punct de vedere fenotipic, dar jumătate dintre gameții lor poartă o genă recesivă. În ciuda faptului că tatăl are o genă normală, fiii mamelor purtătoare au șanse de 50% de a dezvolta hemofilie.

• În mintea oamenilor, orice mențiune despre hemofilie este asociată în primul rând cu imaginea țareviciului Alexei - fiul ultimului împărat rus Nicolae. II.
• Alexey era bolnav de hemofilie, după ce a primit-o de la mama sa, împărăteasa Alexandra Feodorovna, care a moștenit boala de la mama ei, Prințesa Alice, care la rândul ei a primit-o de la mama ei, regina Victoria.

Hemofilie.

o boală ereditară caracterizată printr-o tulburare pe tot parcursul vieții a mecanismului de coagulare a sângelui. În 80% din cazuri acest lucru se datorează absenței sau insuficienței globulinei antihemofile în plasma sanguină. Ca urmare, timpul de coagulare a sângelui este prelungit și pacienții suferă de sângerări severe chiar și după traumatisme minime.

Moștenirea hemofiliei în familia țarului Nikolai Alexandrovici

Nicolae al II-lea

Alexandra

Anastasia

• Moștenirea legată de sex
• Moștenirea legată de sex
• Moștenirea legată de sex
• Moștenirea legată de sex

Daltonismul, daltonismul parțial, este un tip de tulburare a vederii culorilor. Această boală a fost descrisă pentru prima dată în 1794. Daltonismul apare la 8% dintre bărbați și 0,5% dintre femei.

Când unul dintre aceste elemente se pierde, apare daltonismul parțial - dicromazie.

Folosind aceste tabele, percepția culorilor poate fi afectată. În tabelul nr. 1, persoanele cu vedere normală văd numărul 16.

Persoanele cu deficiență de vedere dobândită au dificultăți sau nu disting deloc numărul 96 din tabelul nr. 2.

• La om, gena pentru daltonism este recesivă și este localizată pe cromozomul X. În ce caz poate un bărbat daltonist să aibă un fiu daltonist?

Soluţie

M. daltonist

D. daltonişti

• Semne clinice: creșterea volumului capului, extinderea ventriculilor creierului; subțierea și divergența oaselor craniului, disproporția creierului și părților faciale ale craniului, strabism, întârziere mentală și întârziere în dezvoltare, tulburări de mișcare și coordonare, nistagmus, atrofie a substanței albe a creierului.
• Tip de moștenire: X-recesiv.
• Frecvența populației – 1: 2000

PEDIGREE CU X-LINKED TIP DE MOȘTENIRE

• 1. Doar băieții din partea mamei sunt afectați.
• 2. Părinții probandului sunt sănătoși.
• 3. Omul bolnav nu transmite boala, dar toate fiicele lui sunt purtătoare.
• Într-o căsătorie a unei femei purtătoare cu un bărbat bolnav, 50% dintre fiice și 50% dintre fii sunt bolnavi.

Trăsături legate de cromozomul y

la -cromozomul este numit genetic inert sau genetic gol, deoarece conține foarte puține gene.

La om, cromozomul Y conține o serie de gene care reglează spermatogeneza, manifestarea antigenelor de histocompatibilitate, afectarea dimensiunii dinților etc.

Anomalii asociate cu Y -cromozom, care sunt transmise de la tată la toți fiii (piele solzoasă, degete palme, creșterea groasă a părului pe urechi).

• Semne clinice: Creșterea excesivă a părului în toate părțile corpului, cu excepția palmelor și a tălpilor. Din Evul Mediu au fost înregistrate doar 50 de cazuri de hipertirhioză congenitală. Nu există alte anomalii de dezvoltare. Hipertricoza locală poate apărea cu tulburări metabolice.
• Tip de moștenire: AD. Frecvența populației necunoscut.

• Hipertricoza este moștenită ca o trăsătură legată de cromozomul y.

Care este probabilitatea de a avea copii cu această anomalie într-o familie în care tatăl are hipertricoză?

Tulburări funcționale

Acţiune

gameti

alcool

Încetinirea creșterii embrionilor

nicotină

mutatii

Inhibă dezvoltarea celulelor nervoase

Substanțe narcotice

radiatii

radiografie

radioactiv

ultraviolet

Soare, ultrasunete, fluorografie, examinare cu raze X, computer, telefon mobil, electrocasnice (cuptor cu microunde, televizor)

celulă

mutaţie

ADN deteriorat

• fenilcetonurie(FKU) - boala congenitala, cauzată de o încălcare a tranziției fenilalaninei la tirozină și care duce la retard mintal.
• Tabloul clinic Tulburări neurologice și psihice Retardare mintală Excitabilitate crescută în copilărie Mers specific Poziție specifică și poziție șezând Poziția neobișnuită a membrelor Mișcări stereotipe Reflexe tendinoase crescute Convulsii Modificări ale pielii Uscăciune Eczemă Vărsături în perioada nou-născutului Miros specific al corpului de șoarece.

• 47 de cromozomi – cromozom X extra – XX Y
• Văzut la bărbați tineri
• Înalt
• Încălcarea proporțiilor corpului (membre lungi, piept îngust)
• Întârzierea dezvoltării
• Infertilitate

• Sindromul Shereshevsky-Turner (45; X0) este observat la femei. Se manifestă prin pubertate întârziată, subdezvoltarea gonadelor și infertilitate.
• Femeile cu sindrom Shereshevsky-Turner sunt scurte, corpul lor este disproporționat - partea superioară a corpului este mai dezvoltată, umerii sunt largi, pelvisul este îngust - membrele inferioare sunt scurtate, gâtul este scurt cu pliuri, "Mongoloid". „forma ochilor și o serie de alte semne.

• Sindromul Down apare atunci când celulele bebelușului au nu 46, ci 47 de cromozomi. Astfel de copii sunt retardați mintal, 50% au defecte cardiace, un sistem imunitar slab... La un nou-născut boala poate fi diagnosticată pe baza aspectului caracteristic al copilului: craniu rotunjit, spatele capului înclinat, oblic. forma ochiului, o punte lată a nasului, o pleoapă în plus, pete de culoare gri pe iris, palat „gotic”, urechi mici. Gura este de obicei pe jumătate deschisă; limba este groasă, adesea iese din gură, acoperită cu șanțuri transversale; mâna este largă, degetele de la mâini și de la picioare sunt scurtate, degetul mic este adesea curbat; uneori degetele sunt fuzionate (sindactilie parțială sau completă). Un pliu transversal complet (pliu de maimuță) se găsește adesea pe palmă.

• Ține minte! Sănătatea viitorilor tăi copii este în mâinile tale!
• Ține minte!
• Sănătatea viitorilor tăi copii este în mâinile tale!

Ai de ales:

fii sănătos și trăiește fără probleme sau...

• Aveți de ales: rămâneți sănătoși și trăiți fără probleme sau...

Amintește-ți că sănătatea viitorilor tăi copii depinde de sănătatea ta.

• La om, distrofia musculară pseudohipertrofică se termină cu moartea la vârsta de 10-20 de ani. În unele familii, boala este influențată de o genă recesivă legată de sex. Boala a fost raportată doar la băieți. Dacă băieții afectați mor înainte de a naște, de ce nu dispare această boală din populație?

„Boala celiacă” - Corecția grăsimilor (proporție crescută de trigliceride cu lanț mediu) și a metabolismului carbohidraților prin terapie dietetică. IV. SUPLIMENTARE: determinarea HLA clasa II, provocare cu gluten. Insuficiență biliară secundară. Conform indicațiilor: utilizarea de medicamente care inhibă motilitatea (loperamidă) și mucocitoprotectori (Smecta).

„Sindromul Cornelia De Lange” - Date de laborator. Rubinstein-Taybi. Căsătoria nu are legătură. Studiu cariotip. Completat de: rezident clinic al anului 2 de studiu Kuranova N.G. Manifestări ectodermice și osoase. Unghiile sunt turtite în „cupe”. Cel mai adesea, întârzierea dezvoltării intelectuale corespunde oligofreniei în gradul de imbecilitate.

„Boli cromozomiale” - Sindroame asociate cu anomalii numerice ale autozomilor: S-au folosit metode cantitative precise pentru analiza datelor. Boli cromozomiale. Frecvența de apariție 1: 500-800. Monogenic. Moștenire de tip autozomal recesiv. „Vitamine” Preparat de: Baituyakova Asel 219 gr., OMF. sindromul Marfan.

„Genetica și bolile umane ereditare” - Ce tip de schemă ați alege? Creat de un artist cu vedere normală a culorilor. Căsătoriile consanguine. Pagină 183-184 manual. Dominant? Trăsături ale omului ca obiect al cercetării genetice. P o p u l a t i o n . Geamănă. Metoda populației.

„Boala Down” - Începerea timpurie a lucrărilor corecționale. Dificultate în mișcarea coerentă a ochilor și fixarea pe un obiect. Aproximativ 50% dintre copii au diferite grade de miopie și 20% au hipermetropie. Problema dezvoltării și educației copiilor cu sindrom Down a început să fie studiată în anii 70-80 ai secolului XX. Sarcinile constante și structurate ajută la îmbunătățirea învățării.

„Sindroame și boli ereditare” - Leziunile oculare sunt, de asemenea, tipice. Poligenic. http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage. Boli autosomal recesive. Boli legate de sex. Dar nu există invidie pentru marele râu, Care curge lin pe poteca pe nisip.

Pentru a utiliza previzualizările prezentării, creați-vă un cont ( cont) Google și conectați-vă: https://accounts.google.com

Subtitrările diapozitivelor:

„Toți stăm pe umerii strămoșilor noștri” Genetica sexului. Moștenirea legată de sex

Introducere în genetica sexului sau ceea ce nu știu încă, dar ar trebui să știu

Motto-ul lecției: Trebuie să-mi dau seama și eu însumi, trebuie să mă gândesc împreună B. Vasiliev

Ce este genul? Sexul este un ansamblu de caracteristici genetice, morfologice și fiziologice care asigură reproducerea sexuală a unui organism.

Conceptul de gen la o persoană este un complex de caracteristici fiziologice, comportamentale și sociale care definesc un individ ca bărbat (băiat) sau femeie (fată).

Gregor Mendel (1822-1884)

Embriolog american, genetician. Laureat Premiul Nobel, 1933. A efectuat cercetări asupra muștei fructelor, Drosophila. Thomas Gent Morgan (1866-1945)

Cariotip (carion greacă - nucleu) - set de cromozomi al unei celule somatice (numărul, dimensiunea și forma cromozomilor)

Cariotip de Drosophila sau musca de fructe

Cariotip uman

Determinarea sexului cromozomal, autozomi sexuali, sex homogametic, sex heterogametic

Găsiți potrivirile: Cariotip Cromozomi sexuali Autozomi Sex heterogametic Sex homogametic O pereche de cromozomi diferiți, diferiți la masculin și la feminin 2. Sexul care formează gameți identici 3. Numărul total, mărimea și forma cromozomilor Sexul care formează gameți diferiți 5. Idenți în aspect cromozomii din celulele organismelor dioice

Cine determină sexul viitorului descendent - un individ de sex homogametic sau heterogametic? XY Y XY XX X XX X X P F 1 Gamete

Determinarea sexului la om

Tipuri de determinare genetică a sexului Grupuri de organisme ♀ ♂ Mamifere (inclusiv oameni), majoritatea peștilor, unele ordine de insecte (muște), majoritatea plantelor XX XY Păsări, reptile, fluturi XY XX Unele ordine de insecte (molii) XO XX insecte (lăcuste) XX XX

Sexul unei persoane este determinat în momentul fertilizării

Dacă zigotul obține doi cromozomi X, atunci rezultatul este o fată, dacă un cromozom X provine de la mamă, iar un cromozom XX XY de la tată.

În primele luni de dezvoltare, embrionii sunt bisexuali. În a șaptea săptămână de dezvoltare, dacă există un cromozom Y în genotip, atunci încep să se producă hormoni masculini și corpul se dezvoltă pe calea masculină. Organele feminine rudimentare dispar. 6 săptămâni 8 săptămâni

Influența hormonilor asupra determinării sexului.

Androgeni - un set de hormoni masculini Estrogeni - un set de hormoni feminini cromozomul X cromozomul Y Receptori androgeni androgeni XY (băiat) XY XX (sindromul Morris)

Ioana d'Arc

Scandaluri de gen în sport

Mecanisme de determinare a sexului Combinarea cromozomilor sexuali Influența hormonilor sexuali Socializarea în societate

Moștenirea este un tip de moștenire în care toate genele legate de sexul caracteristicilor studiate sunt localizate pe cromozomii sexuali X X X Y X Y

Cromozomi sexuali

Manifestarea unei trăsături în fenotip

Trăsătura genotipului X A X a X A Y X A X a X a X a X a Y X A X A Manifestarea trăsăturii în fenotip

Manifestarea unei trăsături în fenotip Trăsătură de genotip X A X a X A Y + + X A X a + - X a X a - + X a Y + + X A X A + -

Moștenirea legată de cromozomul Y Tatăl Fiul XY X Y

Hipertricoza auriculară

Daltonism. Hemofilie.

Boli legate de X

Moștenire legată de X „Fata lui tati, băiatul mamei”

Opțiuni pentru moștenirea genei hemofiliei: Genotip Fenotip X H X H Femeie sănătoasă X H X h Femeie sănătoasă (purtător) X H Y Bărbat sănătos X h Y Bărbat hemofil X h X h Gena hemofiliei în stare homozigotă este letală.

Tragedia dinastiei Romanov

Model de moștenire al hemofiliei X Y X O X X X X o X X Y o X Y P Bărbat sănătos Femeie - purtătoare a genei hemofiliei F 1 Femeie sănătoasă Femeie - purtătoare a genei hemofiliei Bărbat sănătos Bărbat cu hemofilie

Rezolvați problema Fiica unui daltonist se căsătorește cu fiul altui daltonist, iar mirii disting culorile în mod normal. Cum va fi viziunea copiilor? Se știe că gena daltonismului este transmisă ca o trăsătură recesivă legată de cromozomul X.

Daltonism Denumiri: X D – vedere normală X d – daltonism

Gândește-te puțin: cine sunt eu, o pisică?! Sau poate o pisica? Rezolvați problema

Colorarea pisicilor legate de cromozomul X X B X B - pisica neagra X B U - pisica neagra X B X c - pisica rosie X B Y - pisica rosie

Colorația de coajă de țestoasă a pisicilor (X B X c)

Determinați sexul pisicilor P: ♀ X ♂ F 1:

Moștenirea X X GENETICA MOȘTENȚILOR SEXULUI:

fiu tată X Y XY mamă Fiică Moștenire X X Sex homogametic X Y Sex heterogametic GENETICA SEXULUI Cromozomi sexuali X Y Autozomi Moștenire: Legile lui Mendel Purtător ♂ ♀

Teme pentru acasă- § 30 (27), - întrebările 2-4, p. 111;

Factorii care determină sănătatea

• Dimensiune: 1 Megaoctet
• Număr de diapozitive: 16

Descrierea prezentării Prezentare Moștenirea legată de sex pe diapozitive

Harta setului de cromozomi umani Cariotipul uman contine 22 de perechi de cromozomi, identici in organismele masculine si feminine, si o pereche de cromozomi, in care ambele sexe difera. Cromozomii care sunt aceiași la ambele sexe se numesc autozomi. Cromozomii prin care sexele masculine și feminine diferă unul de celălalt sunt cromozomii sexuali sau heterocromozomii. . Cromozomii sexuali la femei sunt aceiași, se numesc cromozomi XX. Bărbații au un cromozom XX și un cromozom YY.

Explicația genetică a raportului dintre sexe la om Ca urmare a gametogenezei, toate ovulele au un cromozom X, iar spermatozoizii au două tipuri de gameți: jumătate poartă cromozomul X, jumătate poartă cromozomul YY. Sexul puilor depinde de ce spermatozoizi fecundează ovulul. Dacă ovulul este fertilizat de un spermatozoid care poartă cromozomul X, corpul feminin se dezvoltă. Dacă un ovul este fertilizat de un spermatozoid care poartă cromozomul YY, se dezvoltă un organism masculin. Femelele (XX X) au un cromozom X de la tatăl lor și un cromozom X de la mama lor. Un bărbat (XYXY) primește un cromozom X numai de la mama sa. Acest lucru determină particularitatea moștenirii genelor situate pe cromozomii sexuali. În organismele dioice, raportul dintre sexe este de obicei 1:1, adică masculii și femelele sunt la fel de comune

Determinarea sexului cromozomal La oameni, majoritatea vertebratelor, multe insecte și plante dioice, sexul homogametic este feminin (XXXX), iar heterogametic este mascul (XY). La păsări, fluturi, reptile și amfibieni cu coadă, sexul homogametic este sexul masculin (XXXX), iar sexul heterogametic este sexul feminin (XY). Cromozomii sexuali la aceste specii sunt uneori desemnați prin literele WW și și ZZ, cu masculii desemnați prin simbolurile ZZZZ și femelele prin WZWZ. . La ortoptere (lăcuste), sexul homogametic este sexul feminin (XXXX), iar sexul monogametic este sexul masculin (XO). Un sex care conține doi cromozomi X în celulele sale se numește homogametic, iar un sex care conține atât cromozomi X, cât și YY se numește heterogametic. .

Determinarea sexului cromozomal Haploidia este larg răspândită la albine și furnici. Aceste organisme nu au cromozomi sexuali: femelele sunt diploide iar masculii sunt haploizi. La unele animale, determinarea sexului depinde de condițiile externe. De exemplu, la viermele de mare Bonelia, indivizii care rămân înot liber în stadiul larvar devin femele, iar larvele atașate de corpul unei femele adulte devin masculi ca urmare a efectului muscularizant al unui hormon secretat de femelă.

Trăsături legate de sex Trăsăturile moștenite cu cromozomii sexuali XX și Y se numesc legate de sex. . Cromozomul YY este numit genetic inert sau genetic gol, deoarece conține foarte puține gene. La om, cromozomul Y conține o serie de gene care reglează spermatogeneza, manifestări ale antigenelor de histocompatibilitate care afectează dimensiunea dinților etc. Sunt cunoscute anomalii legate de cromozomul YY, care se transmit de la tată la toți fiii (pielea solzoasă). , degete palme, creșterea puternică a părului pe urechi). Y X Y

Harta detaliată a cromozomului X uman Sunt cunoscute peste 370 de boli legate de cromozomul X. Deoarece bărbații au un cromozom X, toate genele localizate pe acesta, chiar și cele recesive, apar imediat în fenotip.

Moștenire legată de sex Daltonism, daltonism parțial, un tip de tulburare a vederii culorilor. Această boală a fost descrisă pentru prima dată în 1794. Daltonismul apare la 8% dintre bărbați și 0,5% dintre femei. Când unul dintre aceste elemente se pierde, apare daltonismul parțial - dicromazie. . Folosind aceste tabele, percepția culorilor poate fi afectată. În tabelul nr. 1, persoanele cu vedere normală văd numărul 16. Persoanele cu deficiență de vedere dobândită au dificultăți sau nu disting deloc numărul 96 în tabelul nr. 2.

Hemofilia este o boală recesivă legată de sex, în care formarea factorului VIII, care accelerează coagularea sângelui, este afectată. Gena care determină sinteza factorului VIII este situată într-o regiune a cromozomului X care nu are un omolog, și este reprezentată de două alele - un normal dominant și un mutant recesiv. Sângerarea în hemofilie apare încă din copilărie. Chiar și vânătăile ușoare provoacă hemoragii extinse - subcutanate, intramusculare. Tăieturile, extracția dinților etc. sunt însoțite de sângerări care pun viața în pericol și pot provoca moartea.

„Boala regală” Această mutație patologică a genei F 8C se afla în genotipul moștenitorului tronului regal, țarul rus Alexei. Hemofilia A este o boală ereditară severă care afectează aproape exclusiv bărbații. În medie, unul din 10.000 de băieți se naște cu această patologie și doar în 70% din cazuri se pot găsi indicii de transmitere ereditară a genei mutante în pedigree-ul său. Aceasta înseamnă că pentru fiecare a treia familie în care s-a întâmplat o astfel de nenorocire, aceasta din urmă este o surpriză completă.

Pedigree al descendenților reginei Victoria a Angliei. Se crede că gena hemofiliei a apărut ca urmare a unei mutații a reginei Victoria însăși sau a unuia dintre părinții ei.

Modelul de moștenire al hemofiliei Mama este purtătoarea genei hemofiliei (XHXh), tatăl este sănătos (XNU). Femelele heterozigote pentru oricare dintre trăsăturile legate de sex sunt normale din punct de vedere fenotipic, dar jumătate dintre gameții lor poartă o genă recesivă. În ciuda faptului că tatăl are o genă normală, fiii mamelor purtătoare au șanse de 50% de a dezvolta hemofilie.

Răspundeți la întrebările 1. 1. Cum se numesc cromozomii care sunt la fel la ambele sexe? 2. 2. Ce cromozomi se numesc sex sau heterocromozomi? 3. 3. Ce determină sexul viitorului descendent? 4. 4. Ce sex se numește homogametic și de ce? 5. 5. Care sex se numește heterogametic? 6. 6. Care sex este homogametic la oameni, majoritatea vertebratelor, multe insecte și plante dioice? 7. 7. Ce sex este homogametic la păsări, fluturi, reptile și amfibieni cu coadă? 8. 8. Ce trăsături se numesc legate de sex? 9. 9. De ce indivizii de sex masculin prezintă imediat trăsături recesive asociate cu cromozomul X în fenotipul lor? 10. Dați exemple de boli legate de sex?

Sarcini pe tema „Moștenire legată de sex” 1. 1. Hipoplazia smalțului este moștenită ca trăsătură dominantă legată de cromozomul X. Într-o familie în care ambii părinți sufereau de această anomalie, s-a născut un fiu cu dinți normali. Cum va fi al doilea fiu? 2. 2. La om, distrofia musculară pseudohipertrofică se termină cu moartea la vârsta de 10–20 de ani. În unele familii, boala este influențată de o genă recesivă legată de sex. Boala a fost raportată doar la băieți. Dacă băieții afectați mor înainte de a naște, de ce nu dispare această boală din populație? 3. 3. Hipertricoza (creșterea părului pe marginea auriculului) se moștenește ca trăsătură legată de cromozomul Y. Care este probabilitatea de a avea copii și nepoți cu această trăsătură într-o familie în care tatăl și bunicul au avut hipertricoză?